Mục Lục Nội Dung
ToggleCholesterol là gì? Các dấu hiệu nhận biết
Cholesterol là một loại chất béo được gan sản xuất, đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành cấu trúc màng tế bào, tổng hợp vitamin D và hormone. Vì không tan trong nước, cholesterol di chuyển trong máu nhờ các hạt lipoprotein như HDL và LDL.

LDL, được gọi là “cholesterol xấu,” vận chuyển cholesterol đến thành mạch máu, nơi nó có thể tích tụ, gây hẹp mạch và làm tăng nguy cơ tắc nghẽn dẫn đến đột quỵ hoặc đau tim. Trong khi đó, HDL, hay “cholesterol tốt,” có nhiệm vụ loại bỏ LDL khỏi cơ thể, giảm nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.
Một dạng chất béo khác là triglyceride, được dự trữ trong mô mỡ khi cơ thể dung nạp calo vượt quá mức cần thiết. Triglyceride cao cũng là một yếu tố nguy cơ cho các bệnh tim mạch và đột quỵ. Người bệnh được chẩn đoán mỡ máu khi LDL cholesterol hoặc tổng lượng cholesterol trong máu cao hơn mức bình thường.
Mỡ máu gia đình là một dạng rối loạn mỡ máu do di truyền, khiến người bệnh khó kiểm soát cholesterol chỉ bằng cách thay đổi lối sống. Việc kết hợp điều trị bằng thuốc là cần thiết để ngăn ngừa biến chứng. Người mắc mỡ máu gia đình thường có nồng độ cholesterol rất cao, dễ mắc bệnh tim mạch từ khi còn trẻ và có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng hơn so với mỡ máu thông thường.
Có thể bạn quan tâm: Dịch vụ trồng răng Implant toàn hàm All on 4 và All on 6
Các dấu hiệu nhận biết mỡ máu gia đình
Mỡ máu gia đình, một dạng rối loạn mỡ máu di truyền, thường không biểu hiện rõ ràng ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, một số dấu hiệu cảnh báo có thể xuất hiện khi bệnh tiến triển. Người bệnh có thể gặp đau ngực khi hoạt động mạnh, xuất hiện u vàng ở các vị trí như gân, mông, khuỷu tay, đầu gối hoặc mí mắt, do sự lắng đọng chất béo trong cơ thể. Một vòng trắng xám xuất hiện quanh giác mạc cũng là đặc trưng của bệnh, thường được gọi là cung giác mạc.

Nếu không được kiểm soát, cholesterol sẽ tiếp tục tích tụ trong mạch máu, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm. Các biến chứng phổ biến bao gồm xơ vữa động mạch, gây hẹp lòng mạch máu, đau thắt ngực, hoặc thậm chí nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Ngoài ra, bệnh còn làm tăng nguy cơ cao huyết áp, ảnh hưởng đến chức năng gan và thận, dẫn đến các vấn đề như gan nhiễm mỡ hoặc sỏi thận.

Theo các chuyên gia, phát hiện và điều trị sớm là yếu tố quan trọng trong việc giảm thiểu rủi ro từ bệnh mỡ máu gia đình. Các xét nghiệm định kỳ, bao gồm xét nghiệm lipid máu và đánh giá tiền sử gia đình, được khuyến nghị để phát hiện tình trạng này kịp thời (National Heart, Lung, and Blood Institute, 2023; Mayo Clinic, 2023).
Phương pháp chẩn đoán mỡ máu gia đình
Bác sĩ có thể chẩn đoán mỡ máu gia đình thông qua kiểm tra sức khỏe thể chất, tiền sử gia đình và xét nghiệm máu.

Xét nghiệm máu là phương pháp phổ biến nhất, đánh giá tổng lượng cholesterol, LDL, HDL, và triglyceride. Các tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm:
- Simon Broome: Trẻ em có cholesterol >260 mg/dL, người lớn >290 mg/dL, hoặc LDL cholesterol >155 mg/dL (trẻ em) và >190 mg/dL (người lớn).
- Dutch Lipid Clinic Network: LDL cholesterol >155 mg/dL được coi là mức tăng.
- MEDPED: Đưa ra ngưỡng cholesterol dựa trên tuổi và tiền sử gia đình.
Ngoài ra, bác sĩ có thể kiểm tra chất béo chuyên biệt, gen di truyền và các yếu tố liên quan để xác định nguy cơ mắc mỡ máu gia đình. Phát hiện sớm gen đột biến giúp điều trị kịp thời, giảm nguy cơ tử vong do bệnh tim mạch khi còn trẻ.
Hướng điều trị mỡ máu gia đình
Thay đổi lối sống là bước đầu tiên trong việc kiểm soát mỡ máu. Người bệnh nên duy trì chế độ ăn lành mạnh bằng cách bổ sung protein từ thịt trắng, hạn chế thịt đỏ và các loại thực phẩm chứa chất béo bão hòa. Thực phẩm như rau xanh, trái cây, các loại hạt dinh dưỡng và dầu thực vật nên được ưu tiên. Hạn chế tiêu thụ nước ngọt, rượu bia, và tránh xa thuốc lá. Ngoài ra, tập thể dục thường xuyên cũng giúp cải thiện sức khỏe tim mạch và giảm mức cholesterol.

Sử dụng thuốc là cần thiết đối với mỡ máu gia đình. Thuốc Statin, như Simvastatin và Atorvastatin, được sử dụng phổ biến để ngăn gan sản xuất cholesterol. Các loại thuốc khác như Ezetimibe, Niacin, hoặc các chất gắn acid mật cũng có thể được bác sĩ kê đơn để kiểm soát bệnh.